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染色体平衡易位即染色体病，指染色体的数目异常和形态结构畸变，畸变可以发于每一条染色体上。患有染色体平衡易位的患者常在生育过程中发生早期流产、习惯性流产、胎停孕、胎儿先天愚型等不良情况。都说美国第三代试管婴儿是解决染色体异常的唯一有效方式，若染色体平衡易位，赴美试管是最佳优生选择吗?成功率如何?
①、染色体平衡易位之自然优生的概率
精卵在结合受精的过程中遗传物质也将经历减数分裂和基因重组，胎儿将继承父母双方各自的23条同源染色体组成新的23对染色体，此时染色体的数目、结构和排列试管相对恒定。要是两条染色体的片段断裂后发生相互易位，即某号染色体的一小段与另一号的染色体的一小段发生位置交换，这种遗传物质的“内部搬家”称为染色体平衡易位。
临床研究发现，染色体平衡易位患者的外貌、身体发育、智力都是正常的，最大的问题在于不孕不育，就算成功受孕，也会面临高流产率、生出畸形儿的风险。虽然发生平衡易位的两对染色体中各有1条染色体是正常的，但受精时如果提供的是1条或两条异常染色体，就会衍生出异常染色体，破坏遗传物质的平衡(易位节段部分单体或部分三体，易引发自然流产和胎儿畸形，如唐氏综合症，即21-三体综合症(多了一条21号染色体)。而想要生出健康宝宝就必须要挑选正常的染色体形成健康胚胎，但这种自然优生的比例不足三分之一。
②、染色体平衡易位之试管优生的几率
很多染色体平衡易位携带者在经历不孕不育或反复流产后，都希望借助试管技术来解决生育难题，但终究难逃试管失败、自然流产的命运。到底染色体平衡易位患者能不能通过试管助孕实现优生呢?答案是肯定的，关键是您是否选对了助孕方式。
（1）、 国内试管婴儿
基因筛查技术是可以解决染色体平衡易位等异常难题，但我国对此仍束手无策，根源在于我国试管技术普遍停留在第一、第二代，第三代技术还处于临床试验阶段，有些宣称已进入第三代试管婴儿的国内医院，充其量只能算是处于初级阶段。
一方面，国内的基因筛查技术最多只能做到对胚胎的5对染色体(第13、18、21、X、Y)进行检测，诊断出十几种遗传病，根本不能确保23对染色体是否都正常;另一方面，对第三天的早期胚胎进行基因筛查，一是无法对胚胎进行精确且全面的诊断，二是这个时期的胚胎细胞尚未分化完整，细胞提取极可能损害胚胎质量，更不用说能准确淘汰存在染色体平衡易位的胚胎了。
国内试管婴儿仍然无法避免染色体平衡易位带来的难题，与自然受孕一样，自然流产和胎儿畸形的可能性极大，优生几率并不高。
（2）、美国试管婴儿
美国是全球唯一成熟掌握第三代试管婴儿PGS/PGD技术的前沿国家，能够真正实现全基因筛查，从根源上保障胚胎健康。据美国梦美HRC专家介绍，经过近30年的发展，美国该技术已达到精密标准，可全面检测胚胎的23对染色体和杜绝99.9%的单基因遗传疾病，最大限度实现优生优育。其流程为：
首先，通过先进的养囊技术和尖端的IVF实验室(美国梦美HRC有3所世界级的实验室可为胚胎发育提供与母体相一致的生存环境)，将受精卵培育至第5天形成由100多个全能细胞组成的囊胚，具备精湛技术和丰富临床经验的专家精确提取囊胚的外围细胞做成切片，继而进行PGS/PGD基因筛查诊断，对比分析囊胚是否存在染色体异常或遗传缺陷基因.
最后，通过优胜劣汰，挑选最为优质健康的囊胚植入良好的子宫内，便可阻断染色体平衡易位根源，孕育出健康宝宝。据美国CDC数据显示，美国梦美HRC的活产率可达89.8%，位居全美首位。
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发表于 2017-10-31 14:13:36
